Наследственной болезнью называется большая группа заболеваний (приблизительно 3000), которые обусловлены изменениями генетической информации (то есть мутациями) и передаются детям от родителей. Наследственная болезнь отличается от врожденных болезней, а также пороков развития, которые могут зарождаться не только из-за генетических дефектов, но и из-за действия на зародыш возбудителей инфекций, химических веществ, фарм.препаратов, излучения ионов и прочих.